Спинальная мышечная атрофия продолжает оставаться одним из самых серьезных наследственных заболеваний нервно-мышечной системы, однако ранняя диагностика значительно увеличивает вероятность успешного лечения. В Самаре и по всей стране с начала 2023 года реализуется расширенный неонатальный скрининг, который дает возможность выявлять мутацию, вызывающую СМА, у новорожденных еще до появления первых симптомов.
Заведующая медико-генетической консультацией и главный внештатный специалист минздрава Самарской области Татьяна Мельникова сообщила изданию 63.ру, что диагностика болезни в регионе значительно улучшилась: только за последние два года зарегистрированы сотни новых случаев. Молекулярно-генетическое исследование в настоящее время является единственным достоверным методом определения патологии.
Специалисты подчеркивают, что ранний визит к врачам особенно важен для детей, родившихся до 2023 года. Если родители замечают мышечную слабость, задержку в развитии или утрату навыков, им рекомендуется обратиться к неврологу, который при необходимости направит на генетическое обследование. Своевременное выявление предоставляет ребенку шанс избежать серьезных последствий заболевания.
Ранее самарцев предупреждали о рисках гонконгского гриппа и COVID-19.
